S03-P01-C28 Histiocytose à cellules de Langerhans

S03-P01-C28 Histiocytose à cellules de Langerhans

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Médecine interne

LOÏC GUILLEVIN

Chapitre S03-P01-C28

Histiocytose à cellules de Langerhans de l’adulte

Mathilde de Menthon

L’histiocytose à cellules de Langerhans est une maladie polymorphe se caractérisant par une infiltration tissulaire de cellules présentant des marqueurs et des propriétés ultrastructurales identiques à celles des cellules de Langerhans de la peau.

Les premières formes de la maladie ont été décrites entre les années 1920 et 1940. Diverses entités ont alors été rapportées :

– d’une part, la maladie de Hand-Schüller-Christian touchant les enfants d’âge moyen et les adolescents, comportant une exophtalmie, des lésions lytiques du crâne et un diabète insipide ;

– d’autre part, la maladie de Letterer-Siwe se manifestant chez le petit enfant par un rash purpurique, une hépatosplénomégalie, des adénopathies et des cytopénies d’évolution souvent fatale ;

– enfin, le granulome éosinophilique osseux où la prolifération histiocytaire est accompagnée par un infiltrat éosinophilique, souvent d’évolution favorable.

Bien que très différentes sur le plan clinique, ces maladies avaient en commun les mêmes caractéristiques histopathologiques. De ce fait, l’hypothèse qu’il s’agisse en fait d’une seule et même maladie à des stades évolutifs distincts a été retenue, et ces entités ont été regroupées par Lichtenstein en 1953 sous le terme d’histiocytose X, le X soulignant l’origine incertaine des histiocytes. Ultérieurement, le développement de la microscopie électronique permit d’établir la similarité des histiocytes présents au sein des lésions avec les cellules de Langerhans de la peau, ces deux types cellulaires présentant au sein de leur cytoplasme des structures particulières appelées granules de Birbeck. Par la suite, le groupe de l’Histiocyte Society rebaptisa la maladie histiocytose à cellules de Langerhans dans les années 1980.

Ces données historiques illustrent l’aspect polymorphe de la maladie, avec des présentations cliniques très variées, allant d’une atteinte monotissulaire unique à une atteinte systémique. Le diagnostic repose principalement sur l’anatomopathologie, et le pronostic et la gravité varient selon les atteintes. L’histiocytose à cellules de Langerhans est une affection rare d’étiologie à ce jour inconnue. La découverte récente de l’activation constante de la voie RAS-RAF-MEK-ERK dans les lésions et la présence d’une mutation BRAFV600E chez la moitié des patients a permis une avancée importante dans la compréhension des mécanismes impliqués. Le fait que certaines de ces mutations se retrouvent dans d’autres formes d’histiocytoses dites « non langerhansiennes » (notamment la maladie d’Erdheim-Chester) permet aujourd’hui d’envi…

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