S03-P01-C40 Maladie de Rendu-Osler

S03-P01-C40 Maladie de Rendu-Osler

Médecine interne

LOÏC GUILLEVIN

Date de mise à jour : 30/11/2021

Lien vers le(s) chapitre(s) archivé(s)

Chapitre S03-P01-C40

Maladie de Rendu-Osler

Sophie Dupuis-Girod

 

La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT, OMIM 187300 et 600376) est une maladie génétique vasculaire dominante autosomique constitutionnelle qui concerne les capillaires. Cette pathologie est rare mais ubiquitaire, et concerne 1/6 000 à 1/10 000 patients avec des différences régionales liées à un effet fondateur.

La maladie de Rendu-Osler a d’abord été décrite comme une maladie familiale caractérisée par la gravité des hémorragies nasales et -gastro-intestinales récurrentes associées à l’anémie et à la dilatation visible des capillaires (télangiectasies) sur les lèvres et le bout des doigts. La majorité des patients présent également des malformations artérioveineuses qui peuvent être pulmonaires, hépatiques, cérébrales et médullaires [8]. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.

Diagnostic clinique

Il repose sur plusieurs critères (critères de Curaçao) [17] :

 

Figure S03-P01-C40-1 Télangiectasies muqueuses (a) et cutanées (b).

 

– Le caractère héréditaire : la transmission est autosomique dominante (50 % à chaque enfant). La pénétrance est quasi complète vers 50 ans.

– Les télangiectasies : elles sont l’une des lésions caractéristiques de la maladie, et sont cutanées (lèvres, doigts, visage, mains et pieds) et muqueuses (face interne des lèvres, langue, palais, muqueuse nasale et digestive) (Figure S03-P01-C40-1).

– Les épistaxis sont la forme d’expression majeure de ces télangiectasies muqueuses par leur fréquence et le handicap qu’elles entraînent. L’anémie chronique invalidante devient la conséquence inéluctable et prédominante chez ces patients.

– Les malformations artérioveineuses viscérales sont des …

Ce chapitre est réservé aux abonnés

Abonnez-vous dès maintenant

  • Consultation illimitée de l’intégralité du Traité de Médecine
  • Accès aux mises à jour des chapitres
  • Moteur de recherche

Je m’abonne