Médecine interne
Chapitre S03-P01-C43
Maladie de Fabry
La maladie de Fabry ne doit plus être considérée comme une maladie de « surcharge » mais comme une maladie systémique et de l’endothélium. Sa reconnaissance est importante, car il existe un traitement enzymatique spécifique [5]. C’est une maladie lysosomiale ou sphingo-lipidose réputée rare avec une prévalence estimée à 1/40 000 naissances (OMIM 301 500). Le lysosome est un organite intracellulaire dont le rôle est de dégrader des macromolécules. En cas de déficit enzymatique d’une enzyme lysosomiale, il y a accumulation de substrat majoritairement en intracellulaire. Le déficit biochimique en cause dans la -maladie de Fabry concerne l’α-galactosidase A, enzyme qui clive -normalement le globotriaosylcéramide (Gb3) ou céramide trihexoside et d’autres sphingolipides. En cas de déficit en α-galactosidase A, le Gb3 s’accumule. Le gène est situé sur le chromosome X en position Xq22.2. À ce jour, environ 600 patients sont diagnostiqués en France, la maladie est sous-diagnostiquée. Le phénotype est de mieux en mieux précisé.
Sémiologie précoce : les douleurs des extrémités au premier plan
La sémiologie précoce de la maladie de Fabry est importante à connaître, car le délai entre le premier symptôme et le diagnostic est de plus de 15 ans en moyenne [2]. Entre 0 et 20 ans, le maître symptôme est la douleur des extrémités à type de brûlure. Les douleurs sont parfois très intenses. Sur un fond douloureux parfois présent, existent des paroxysmes douloureux. L’âge médian d’apparition des douleurs est de 10 ans chez les garçons et de 20 ans chez les filles/femmes, mais des douleurs très précoces avant l’âge de 6 ans ont été décrites. L’existence de douleurs identiques chez d’autres membres de la famille est un élément majeur d’orientation.
Les trois signes classiquement associés aux douleurs sont des douleurs articulaires, de la fièvre, des douleurs abdominales. Les trois facteurs favorisants les plus souvent retrouvés sont les changements de température, l’effort physique et/ou le sport, les épisodes infectieux. Les douleurs sont déroutantes pour le médecin, en raison de la discordance entre l’intensité des douleurs ressenties et la normalité de l’examen clinique (sensibilité à tous les modes, motricité). Ces douleurs ont très souvent les caractéristiques d’une douleur neuropathique. Elles s’accompagnent parfois d’une douleur abdominale pseudo-chirurgicale. Lorsqu’il est réalisé, l’électromyogramme est en général normal. Il s’agit d’une neuropathie touchant les petites fibres non myélinis&eac…
Ce chapitre est réservé aux abonnés
Abonnez-vous dès maintenant
- Consultation illimitée de l’intégralité du Traité de Médecine
- Accès aux mises à jour des chapitres
- Moteur de recherche
Vous êtes abonné ? Connectez-vous !