S21-P07-C02 Polyendocrinopathies auto-immunes

S21-P07-C02 Polyendocrinopathies auto-immunes

S21

Endocrinologie

Jean-Louis Wémeau

Chapitre S21-P07-C02

Polyendocrinopathies
auto-immunes

Jean-Louis Wémeau et Emmanuelle Proust-Lemoine

 

Les polyendocrinopathies auto-immunes (PEAI) correspondent à l’atteinte de plusieurs des glandes endocrines, principalement sous forme de syndromes déficitaires. Elles se constituent progressivement, le plus souvent dans un cadre familial.

La description des états de défaillances glandulaires multiples avait déjà été rapportée en 1904 par Paul Ehrlich en Allemagne, par Claude et Gougerot en France en 1908. Elle n’a cessé depuis lors de s’enrichir. Tenant compte des importantes disparités concernant l’âge de début, le tropisme des atteintes, la sévérité évolutive et les facteurs pathogéniques, les auteurs ont été conduits à distinguer essentiellement deux cadres nosologiques [11], [14] :

– les PEAI de type 1, très rares, à début pédiatrique, monogéniques sont principalement responsables de défaillances parathyroïdiennes et corticosurrénaliennes et s’associent à une atteinte mycosique sévère et invalidante ;

– les PEAI de type 2, plus communes, polygéniques, prédominent largement dans le sexe féminin. Leurs manifestations apparaissent ordinairement à l’âge adulte, atteignent principalement la thyroïde, le pancréas endocrine, la surrénale et l’ovaire.

La gravité potentielle des PEAI de type 1 justifie l’identification des sujets atteints, ce que permet avec certitude la détection de mutations du gène AIRE impliqué dans l’immunorégulation [1]. S’impose le repérage précoce des diverses manifestations. Certaines situations sévères font discuter l’introduction de thérapeutiques censées limiter la progression d’atteintes viscérales engageant le pronostic vital. Il ne faut pas méconnaître les risques de leur introduction chez des sujets naturellement immunodéficients à haut risque infectieux.

Les patients atteints de PEAI de type 2 bénéficient surtout d’une surveillance clinique, et au cas par cas de l’instauration de thérapeutiques supplétives. Celles-ci améliorent largement le confort de vie des individus, et les assurent le plus souvent d’une vie normale et d’un très bon pronostic.

Bien que largement diffusée dans tous les pays, parfois sous des dénominations analogues (APS 1 et 2 pour autoimmune polyendocrine syndrome), la terminologie de PEAI de types 1 et 2 constitue un reflet imparfait de l’atteinte polyviscérale à laquelle sont exposés les sujets. En effet les atteintes extra-endocriniennes sont fréquentes, menaçant à des degrés divers la peau, les muqueuses, le poumon, le tractus digestif, la glande hépatique, le r…

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