S23-P01-C13 Maladie osseuse de Paget et autres ostéopathies

Épidémiologie et génétique

La maladie de Paget est exceptionnelle avant 40 ans. Après cet âge, sa fréquence augmente progressivement pour atteindre environ 7 % vers 80 ans. En France, la prévalence de la maladie de Paget est passée de 2 à 3 % dans les dernières décennies à 0,1 à 0,2 % actuellement [19bis], [21]. Bien qu’elle soit à révélation tardive, la maladie de Paget débute probablement avant 30 ans [30]. La maladie touche un peu plus souvent l’homme que la femme. Des déclins de prévalence et d’incidence de la maladie de Paget ont été observés ces dernières années allant jusqu’à 60% de déclin de prévalence en Angleterre [5]. Ailleurs, sa prévalence connaît d’importantes variations géographiques [21].

Les études d’agrégation familiale ont montré qu’elle est en partie génétiquement déterminée [42]. En effet, environ un tiers des patients ont une forme familiale transmise sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance élevée [16]. Des mutations dans le gène Sequestosome 1 (SQSTM1) ont été identifiées chez 30 à 40% de ces formes familiales [17], [22]. De plus, des études pangénomiques d’association ont identifié plusieurs variants génétiques communs associés aux formes non familiales de la maladie de Paget [2], [3]. Elle est beaucoup plus fréquente chez les Caucasiens originaires du Nord-Ouest de l’Europe que chez les Africains et les Japonais, mais elle serait en émergence en Asie [33]. De plus, les études épidémiologiques indiquent que des facteurs environnementaux, actuellement mal connus, joueraient un rôle [10], [21], [40]. La responsabilité d’une infection virale suggérée par la présence d’inclusions dans les ostéoclastes ainsi que le rôle des animaux domestiques demeurent controversés dans la littérature (voir…