S23-P02-C09 Arthropathies de l’ochronose

S23-P02-C09 Arthropathies de l’ochronose

S23

Rhumatologie

Thomas Bardin

Chapitre S23-P02-C09

Arthropathies de l’ochronose
et autres arthropathies métaboliques

Thomas Bardin

Arthropathies de l’alcaptonurie

L’alcaptonurie est un désordre métabolique très rare, génétiquement déterminé, de transmission autosomique récessive. Il est dû à l’absence d’une enzyme, l’homogentisicase, l’homogentisate 1,2-dioxygénase, qui assure normalement la dégradation de l’acide homogentisique, produit du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine [4], [8]. L’acide homogentisique non dégradé s’élimine dans les urines qui, abandonnées à elles-mêmes et sous l’effet de leur alcalinisation spontanée due à la fermentation ammoniacale, prennent une coloration brun-noir très particulière (alcaptonurie). Cette caractéristique manque cependant chez un quart des patients, ce qui peut conduire à un retard du diagnostic. En outre, une substance brunâtre dérivée de l’acide homogentisique se dépose peu à peu, chez les alcaptonuriques, dans les organes d’origine conjonctive et surtout dans les cartilages. Cette ochronose se signale, cliniquement, par une coloration brune des sclérotiques, des paupières, des oreilles, des ailes du nez, des aisselles et aboutit souvent, après l’âge de 30 ans, à des lésions articulaires et vertébrales [1], [2], [3], [4], [6], [7], [9], [10].

Les arthropathies ochronotiques des membres ressemblent radiologiquement aux arthroses, avec assez souvent des corps ostéocartilagineux intra-articulaires et parfois une chondrocalcinose à pyrophosphate de calcium. Elles siègent électivement aux genoux, aux hanches et aux épaules. Elles sont sujettes à des poussées inflammatoires et peuvent entraîner une infirmité douloureuse. Les lésions vertébrales de l’ochronose débutent au rachis lombaire et s’étendent ensuite à l’ensemble du rachis. Elles intéressent les disques intervertébraux qui s’aplatissent, sont le siège de vides discaux étagés, puis se calcifient (les calcifications discales étagées sont évocatrices de l’ochronose ; elles sont faites de phosphate de calcium et s’entourent d’une ostéophytose en forme de becs ou parfois de ponts osseux intersomatiques) (Figure S23-P02-C09-1). Les sacroiliaques sont épargnées. La nitisinone, qui inhibe une enzyme intervenant dans la production d’acide homogentisique est à l’étude pour le traitement de l’alkaptonurie [5].

 

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