S24-P02-C03 Métabolisme intracellulaire des vitamines

S24-P02-C03 Métabolisme intracellulaire des vitamines

S24

Génétique et maladies métaboliques

Alain Verloes et Brigitte Chabrol

Chapitre S24-P02-C03

Métabolisme intracellulaire
des vitamines

Jean-François Benoist

Bases de la vitamino-sensibilité

Les vitamines sont de petites molécules organiques nécessaires au bon fonctionnement du métabolisme des êtres vivants au travers de leur transformation en molécules actives : les co-enzymes. De nombreuses enzymes (apoenzymes) ne sont actives qu’après association avec leur co-enzyme spécifique pour donner la forme active, l’holoenzyme. La majorité des vitamines et notamment toutes celles du groupe B sont à l’origine de co-enzymes, cependant elles ne sont pas ou insuffisamment synthétisées par l’Homme. Nous sommes donc dépendants de la qualité de notre alimentation pour le bon fonctionnement de notre métabolisme. En revanche, l’organisme possède tout l’équipement enzymatique nécessaire à la transformation des vitamines en co-enzymes actives.

Il existe quatre mécanismes pour expliquer la sensibilité aux vitamines de certaines maladies :

– une carence d’apport vitaminique par régime déséquilibré ;

– un déficit d’absorption ou de transformation des vitamines en co-enzymes ;

– un déficit secondaire en co-enzyme par chélation de la vitamine ou du co-enzyme par une molécule qui s’accumule de façon anormale suite à un déficit sur une voie métabolique autre ;

– des mutations de l’apoenzyme qui affectent l’affinité de l’enzyme pour son co-enzyme ou bien qui la rendent moins stable en absence de co-enzyme.

Si la carence d’apport est facilement corrigée par une administration orale de la vitamine concernée aux doses journalières recommandées, en revanche, pour les autres mécanismes évoqués, le recours à des doses pharmacologiques et le plus souvent administrées par voie parentérale est la règle.

Dans ce chapitre, nous n’aborderons pas les carences d’apport, facilement diagnostiquées par le dosage sanguin de la vitamine, pour nous limiter aux autres causes dans lesquelles les concentrations circulantes en vitamines sont généralement normales. Ces pathologies sont toutefois importantes à reconnaître car sévères, mais traitables, avec des améliorations parfois spectaculaires.

Vitamine B1 ou thiamine

La thiamine est absorbée au niveau de l’épithélium digestif après hydrolyse de la forme phosphorylée apportée par l’alimentation ou produite par la flore intestinale. L’absorption, qui se fait grâce à deux transporteurs spécifiques (hTHTR1 et hTHTR2), est régulée par les concentrations circulantes en thiamine. La forme active est la thiamine di-phosphorylée ou thiamine pyrophosphate …

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