S04-P04-C02 Hémostase primaire – Thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles

S04-P04-C02 Hémostase primaire – Thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles

Télécharger le chapitre en PDF

Hématologie

Michel LEPORRIER

Chapitre S04-P04-C02 – Partie III

Hémostase primaire

Partie III : Thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles

Paquita Nurden, Cécile Lavenu-Bombled et Marie Dreyfus

Les thrombopénies et les thrombopathies constitutionnelles sont des affections rares, marquées par un déficit quantitatif (thrombopénies) ou qualitatif (thrombopathies) des plaquettes sanguines. Ces états sont actuellement mieux identifiés grâce à une meilleure connaissance des constituants plaquettaires et de la mégacaryocytopoïèse. Ils se traduisent par un syndrome hémorragique cutanéomuqueux d’intensité variable, sans parallélisme avec l’importance de la thrombopénie, isolé ou associé à des anomalies touchant différents organes. Ces affections présentent une grande diversité clinique et biologique, qu’il importe de détecter et de caractériser de façon à assurer une prise en charge optimale [50].

Physiopathologie

Les plaquettes sanguines sont des cellules anucléées produites à partir de la fragmentation du cytoplasme des mégacaryocytes, cellules polyploïdes qui se différencient dans la moelle osseuse à partir des cellules souches hématopoïétiques (voir chapitre S04-P02-C10). Les plaquettes jouent un rôle majeur dans l’hémostase en adhérant aux sites de lésion des parois vasculaires, en s’agrégeant pour former le clou plaquettaire, aboutissant à l’arrêt du saignement et en interagissant avec les facteurs plasmatiques de la coagulation pour consolider l’hémostase. Un rôle beaucoup plus vaste des plaquettes est maintenant reconnu, en particulier leur participation aux phénomènes inflammatoires, immunologiques, mais aussi à la réparation tissulaire.

Les anomalies des structures plaquettaires à l’origine des thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles concernent principalement les récepteurs membranaires, les organelles intraplaquettaires, des éléments du cytosquelette et des facteurs de transcription intervenant dans la mégacaryocytopoïèse. Les nouvelles connaissances sur la mégacaryocytopoïèse ont permis de préciser les processus de différenciation, de maturation, de migration des mégacaryocytes de la niche ostéoblastique où se déroulent ces différentes étapes, vers les sinus vasculaires médullaires (niche vasculaire), où les proplaquettes sont libérées et achèvent leur maturation dans la circulation. Les gènes impliqués dans la survenue de troubles plaquettaires sont régulièrement identifiés. Les outils que constituent la génomique, la protéomique, les cultures mégacaryocytaires facilitent l’identification de défauts moléculaires pouvant être à l’origine d’anomalies plaquettaires isolées ou entrant dans le cadre de synd…

Ce chapitre est réservé aux abonnés

Abonnez-vous dès maintenant

  • Consultation illimitée de l’intégralité du Traité de Médecine
  • Accès aux mises à jour des chapitres
  • Moteur de recherche

Je m’abonne