S15-P01-C08 Myopathies mitochondriales

L’émergence du concept de myopathie mitochondriale remonte pour l’essentiel aux années 1970, avec le développement de colorations histologiques permettant de reconnaître des lésions témoignant de la souffrance de cette organelle. Les pathologies mitochondriales d’expression musculaire représentent un groupe d’affections rares très hétérogène, tant sur le plan de la présentation clinique que sur celui de leur origine moléculaire ; elles constituent de fait un monde en soi au sein de la pathologie neuromusculaire [2]. De fait, elles peuvent toucher des sujets de tous âges, du nouveau-né à l’adulte âgé, et leur expression est extrêmement riche et polymorphe. La complexité du diagnostic s’est considérablement accrue au cours des 30 dernières années avec la mise en évidence d’anomalies causales dans nombreux cas restés jusque-là sans explication moléculaire. Comme on le verra, le diagnostic de mitochondriopathie est aujourd’hui évoqué devant des tableaux cliniques variés, dont certains sont connus de longue date ; il est le plus souvent conforté par la réalisation d’une biopsie musculaire et affirmé formellement par une analyse génétique. Nombre de cas restent toutefois de diagnostic incertain, notamment dans les situations où la porte d’entrée est une intolérance à l’effort « nue » et dans les formes du sujet âgé, chez qui les anomalies mitochondriales peuvent être liées au vieillissement et n’autorisent pas de conclusion simple en l’absence d’anomalie moléculaire avérée.