S23 Rhumatologie

S23 Rhumatologie

S23

Rhumatologie

 

Thomas Bardin

Partie 1 - Pathologie osseuse

Les différentes formes d’ostéites peuvent être schématiquement séparées d’une part en fonction de leur caractère aigu ou chronique, mais aussi, d’autre part, selon leur origine infectieuse ou immunologique. Cette seconde distinction est plus floue qu’il n’y parait au premier abord, dans la mesure où certaines formes d’ostéite chronique, classiquement considérées comme stériles et auto-inflammatoires, pourraient en réalité être déclenchées, voire même entretenues, par un faible inoculum bactérien, composé de germes à faible virulence, comme Propionibacterium acnes par exemple. Un tel concept physiopathogénique, déjà amplement étudié et admis pour la catégorie des arthrites réactionnelles, apparait tout aussi défendable pour rendre compte de certaines ostéites récurrentes, comme celles observées au cours du syndrome SAPHO (synovite, acné, pustulose, hyperostose, ostéite). Cette approche bimodale, qui s’applique sans doute plus difficilement aux formes ultra-précoces d’ostéites récurrentes, à forte dominante génétique, permet plus aisément d’expliquer les résultats positifs enregistrés avec certains traitements antibactériens comme avec des biothérapies immuno-modulatrices (anti-TNF, en particulier).

Les maladies du squelette génétiquement déterminées sont regroupées sous le terme de maladies osseuses constitutionnelles et forment un groupe hétérogène d’affections responsables d’insuffisance staturale parfois associée à des déformations, et au cours du vieillissement de processus destructifs (arthrose ou fractures) sources de multiples handicaps. L’insuffisance staturale ou les anomalies de la structure osseuse peuvent être détectées parfois in utero ou à la naissance ou bien plus tardivement au cours de la croissance voire à l’âge adulte. L’identification récente des gènes responsables a récemment montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène et que des affections fort différentes, létales ou compatibles avec un morphotype modéré, peuvent être secondaires à des mutations d’un même gène. À l’inverse, des entités cliniques très bien individualisées peuvent être la conséquence de mutation de gènes très différents appartenant ou non à une même voie de signalisation ce qui conduit à définir des groupes de maladies classées selon le gène impliqué et à mettre en évidence des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène.

La calcémie joue un rôle majeur dans la santé osseuse, la fonction neuromusculaire, la contractilité cardiaque, la coagulation et d’autres processus cellulaire. La calcémie est donc finement maintenue à un taux normal par l’action de deux hormones, l’hormone parathyroïdienne (PTH) et la vitamine D par leurs actions sur leurs organes cibles que sont le squelette, le rein et le tube digestif. Il existe une relation sigmoïdienne inversée entre la concentration du calcium dans le sang et le relayage de PTH par les cellules parathyroïdiennes. Quand la calcémie ionisée augmente, on constate une suppression du relayage de PTH ce qui a comme conséquence une fuite rénale de calcium qui augmente et une diminution de la conversion de 25 hydroxyvitamine D (25-OHD) en 1,25 dihydroxyvitamine D (1,25-OH2D) dans le rein. La diminution de 1,25-OH2D est responsable d’une diminution de l’absorption intestinale de calcium et d’une réduction de la résorption du calcium osseux. Ces différentes actions doivent permettre en situation physiologique de normaliser la calcémie. En situation pathologique lorsque l’on constate une hypercalcémie, la réalité de l’hypercalcémie doit être affirmée sur un dosage de calcium sérique prélevé le matin à jeun. La prise d’aliment, en effet, surtout riche en calcium augmente la calcémie. Les automates à haut débit mettent en œuvre des techniques complexo-colorimétriques ou potentiométriques après libération de la totalité du calcium par acidification. Les résultats varient peu d’une technique à l’autre.

Il existe très fréquemment du fait de discrète hypoalbuminémie des situations de calcémie faussement abaissée. La correction par l’albumine permet de faire le diagnostic de ses fausses hypocalcémies. En cas de difficulté, on pourra mesurer le calcium ionisé en connaissant les limitations techniques de ce dosage (voir Chapitre S23-P01-C03). Les valeurs de référence de la calcémie oscillante 2,10-2,20 en norme basse, une calcémie corrigée par l’albumine en dessous de 2,10 sera considérée comme une hypocalcémie [1].

L’ostéoporose est une maladie diffuse du squelette caractérisée par la diminution de la résistance osseuse entraînant une augmentation du risque de fracture pour des traumatismes minimes. Cette situation est celle de beaucoup d’ostéopathies fragilisantes : l’ostéoporose est la plus fréquente d’entre elles, et son diagnostic nécessite d’avoir éliminé, essentiellement par des examens biologiques, les autres causes de fragilité osseuse. Fréquente chez les femmes ménopausées, l’ostéoporose peut être la conséquence de plusieurs maladies, et de certains traitements : on distingue ainsi les ostéoporoses primitives et secondaires. La distinction entre ostéoporose post-ménopausique et sénile n’est plus utilisée car les mécanismes sous-jacents se recouvrent largement ; le terme d’ostéoporose idiopathique est réservé aux ostéoporoses observées chez les hommes jeunes et les femmes non ménopausées sans étiologie identifiée. Les fractures ostéoporotiques sont liées à la fragilité du squelette, et résultent donc d’un traumatisme de faible énergie, équivalent au plus à une chute de sa propre hauteur en marchant. Elles témoignent d’une plus grande sévérité de la maladie. Tous les os peuvent être le siège d’une fracture ostéoporotique sauf le crâne, les os de la face, le rachis cervical, les 3 premières vertèbres thoraciques, les mains et les orteils. Leur fréquence augmente dans tous les pays développés. Les fractures ostéoporotiques ont des conséquences individuelles, et un coût sociétal important, et leur prévention passe d’abord par la sélection puis le traitement des patients les plus à risque.

L’ostéomalacie est une ostéopathie généralisée du squelette caractérisée par un défaut de minéralisation du tissu osseux. Ce terme est réservé aux adultes et est l’équivalent du rachitisme, qui lui est réservé au squelette encore en croissance. Histologiquement, ce défaut de minéralisation de la matrice protéique osseuse se traduit par un excès de tissu ostéoïde. Celui-ci est responsable d’une altération des compétences mécaniques de l’os avec pour conséquence les déformations osseuses, les fissures ou fractures spontanées et les douleurs diffuses. Il existe une longue liste de causes aboutissant à ces troubles de la minéralisation, les plus fréquentes étant liées à la vitamine D. Parmi les causes indépendantes de la vitamine D, l’identification récente du Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) est un grand progrès dans le démembrement physiopathologique de ces pathologies, et un espoir thérapeutique certain.

Divers métalloïdes et métaux peuvent produire des lésions osseuses.

Lésions osseuses de l’intoxication fluorée chronique

L’intoxication fluorée chronique est d’origine hydro-tellurique ou industrielle. Chez l’enfant, elle lèse les germes de la seconde dentition. Chez l’adulte, elle peut provoquer une ostéosclérose diffuse.

L’intoxication fluorée chronique s’observe dans deux circonstances principales. D’une part, chez les habitants des régions dont le sol est riche en roches phosphatiques, qui contiennent une importante quantité de fluor ; ces roches fluorées sont très répandues, de telle sorte que l’intoxication fluorée chronique a une diffusion très large (Afrique du Nord, Afrique noire, États-Unis, Argentine, Inde, etc.). D’autre part, chez les ouvriers employés au traitement du minerai d’aluminium, en particulier de la cryolithe (Na3AlF6) qui renferme beaucoup de fluor. Les fumées fluorées des usines d’aluminium peuvent contaminer les végétaux du voisinage, d’où des intoxications animales et, exceptionnellement, humaines.

La maladie rénale chronique (MRC), ou insuffisance rénale chronique, résulte de la perte progressive de néphrons, les unités fonctionnelles du rein. Les maladies conduisant à la MRC sont très variées, les principales étant les néphropathies vasculaires, la néphropathie diabétique, les glomérulonéphrites chroniques, la polykystose rénale et d’autres maladies génétiques, et les néphropathies interstitielles. Les reins remplissent une triple fonction : excrétion des déchets (urée, créatinine, acide urique…), régulation du bilan de l’eau et des électrolytes, dont les ions phosphate, calcium, sodium, chlore, magnésium qui participent au métabolisme minéral de l’organisme, et enfin une fonction endocrine par la régulation de l’érythropoïétine, du calcitriol, de rénine et de klotho. Lorsqu’environ 50 % du nombre total initial des néphrons ont perdu leur fonction, des altérations biochimiques multiples apparaissent et se manifestent par des troubles cliniques qui se majorent au fur et à mesure de la destruction d’une proportion croissante des néphrons. Plusieurs anomalies biologiques et cliniques accompagnent la perte de la fonction rénale de manière précoce, notamment une anémie par déficit de la production de l’érythropoïétine, une hypertension artérielle par une rétention hydrosodée, une acidose métabolique en raison de la perte de la régulation de l’équilibre acide-base.

Histogenèse

La plupart des lignées cellulaires dont un os est composé peuvent donner naissance à une tumeur bénigne. Le Tableau S23-P01-C09-Irenferme une classification histologique des principales tumeurs bénignes des os, inspirée de celle de l’OMS 2013.

Les cellules cancéreuses ont la capacité de quitter leur tissu d’origine et de migrer, de s’implanter dans un site à distance, de proliférer. Cette dissémination métastatique est une étape dans l’histoire de la maladie cancéreuse et l’os est une localisation fréquente de métastases au cours de nombreux cancers.

Les métastases osseuses sont souvent responsables de douleurs et peuvent entraîner des complications (évènements osseux ou SRE : Skeletal-Related Events) associées à une morbidité importante, à une diminution de la qualité de vie et de la survie. La précocité du diagnostic du cancer et de la prise en charge multidisciplaire en cas de métastase osseuse est importante pour diminuer le risque de survenue de ces évènements osseux.

On regroupe sous ces appellations un ensemble hétéroclite d’affections osseuse au cours desquelles un phénomène de nécrose ischémique joue ou est supposé jouer un rôle de premier plan. En fait, la physiopathologie de ces lésions est dans l’ensemble mal connue, et on retrouve dans ce cadre des pathologies où effectivement la nécrose résulte d’une véritable ischémie, et d’autres où elle est la conséquence de traumatismes ou microtraumatismes répétés. Dans l’ensemble, les ostéonécroses affectent l’adulte, et rarement l’enfant (dans ce cas, essentiellement sous l’effet d’une corticothérapie à dose élevée), alors que les ostéochondrites sont une pathologie de l’enfant et de l’adolescent (cependant ce terme est utilisé chez l’adulte dans certaines localisations comme le talus et le lunatum).

Un traumatisme, quel que soit son intensité et sa nature (fracture, luxation, entorse voire simple contusion) peut être à l’origine d’une algodystrophie (maladie de Südeck-Leriche) : ostéopathie déminéralisante locorégionale, douloureuse, associée à des manifestations dystrophiques.

Depuis quelques années, le terme d’algodystrophie a été remplacé par celui de Syndrome Douloureux Régional Complexe de type I (SDRC 1). Dans ce syndrome, on ne retrouve cliniquement aucun trouble de la sensibilité objective dans le territoire de la douleur, par opposition au Syndrome Douloureux Régional Complexe de type II (SDRC 2) ou causalgie, qui se développe après une lésion nerveuse et comporte des troubles la sensibilité à l’examen neurologique.

La maladie décrite par Sir James Paget en 1877 est une ostéopathie chronique focale, caractérisée par un remaniement excessif et anarchique du tissu osseux aboutissant à une désorganisation de la structure des os intéressés.

Épidémiologie et génétique

La maladie de Paget est exceptionnelle avant 40 ans. Après cet âge, sa fréquence augmente progressivement pour atteindre environ 7 % vers 80 ans. En France, la prévalence de la maladie de Paget est passée de 2 à 3 % dans les dernières décennies à 0,1 à 0,2 % actuellement. Bien qu’elle soit à révélation tardive, la maladie de Paget débute probablement avant 30 ans. La maladie touche un peu plus souvent l’homme que la femme. Des déclins de prévalence et d’incidence de la maladie de Paget ont été observés ces dernières années allant jusqu’à 60% de déclin de prévalence en Angleterre. Ailleurs, sa prévalence connaît d’importantes variations géographiques.

Les ostéoarthropathies hypertrophiantes (OAH) sont des syndromes associant un hippocratisme digital, des périostites des os longs, et des épanchements articulaires. La première description d’un épaississement du périoste des os longs chez des patients atteints de maladies pulmonaires chroniques bénignes date de la fin du 19e siècle, avec les publications de Pierre Marie et d’Eugen von Bamberger. L’étude de cette entité clinique a permis de distinguer l’existence d’OAH primitives et secondaires. Après avoir détaillé la classification des OAH et leur pathogénie, nous détaillerons leurs aspects cliniques et paracliniques et leur prise en charge thérapeutique.

Partie 2 - Pathologie articulaire

Les arthrites septiques (AS) constituent une pathologie relativement rare en médecine non spécialisée mais sont à l’origine d’une mortalité encore importante et d’une morbidité sévère malgré une prise en charge adéquate.

Leur diagnostic et leur traitement précoces en milieu hospitalier constituent la seule façon d’éviter une irréversible destruction ostéo-articulaire.

Ce diagnostic peut être difficile chez le sujet âgé, immunodéprimé, dans certaines populations, sur matériel étranger essentiellement prothétique.

Leur incidence augmente vraisemblablement en raison du vieillissement de la population alors que les problèmes de résistance aux traitements antibiotiques contribuent aux difficultés de leur traitement.

Le terme d’arthrite réactionnelle a été proposé en 1973 par Aho pour définir une arthrite aseptique survenant dans les quelques semaines suivant une infection distante de l’articulation, habituellement digestive ou génitale.

Les critères diagnostiques les plus communément admis sont ceux proposé en 1995 à Berlin lors d’un workshop international :

– arthrite survenant quelques jours à quelques semaines après une infection digestive ou génito-urinaire (cliniquement symptomatique ou microbiologiquement confirmée) ;

– monoarthrite ou oligoarthrite généralement asymétrique et prédominant aux membres inférieurs ;

– absence d’autre cause d’arthrite, notamment septique ou microcristalline.

L’arthrite réactionnelle appartient au spectre des spondyloarthrites, avec lesquelles elle partage de nombreuses similitudes cliniques et le terrain génétique prédisposant, représenté notamment par la prévalence élevée du phénotype HLA-B27.

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est le plus fréquent des rhumatismes inflammatoires chroniques. Comme beaucoup de maladies auto-immunes, c’est une affection polyfactorielle relevant de facteurs environnementaux, génétiques, immunologiques, psychologiques et endocriniens. Les facteurs génétiques ne représentent que 60 % des facteurs favorisant la PR. C’est dire l’importance des facteurs environnementaux qui expliquent peut-être les différences de prévalence de la PR selon les pays. La PR a connu des avancées extrêmement importantes au cours des 10 dernières années à la fois sur le plan physiopathologique, diagnostique et thérapeutique, conduisant à un bouleversement complet de la prise en charge des patients et de l’évolution de la maladie.

Contrairement à la polyarthrite de l’adulte, les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI) constituent un groupe hétérogène d’affections ayant fait l’objet de classifications successives.

La dénomination arthrites juvéniles idiopathiques (AJI) regroupe l’ensemble des atteintes articulaires inflammatoires débutant avant l’âge de 16 ans, de durée supérieure ou égale à 6 semaines et sans cause identifiable. La mention « idiopathique » impose donc la discussion et l’exclusion d’un certain nombre d’affections.

Tableau S33-P02-C04-I Principaux diagnostics différentiels des AJI lors de la première année de vie. Les formes systémiques n’existent pas avant l’âge de 3 mois. Nette prédominance féminine avant 12 mois.

Causes « obscures » ou « discrètes » ?

La génétique ne peut tout expliquer

Malgré l’ancienneté de leurs descriptions, les mécanismes de certaines pathologies articulaires restent encore bien « obscurs » (ce qui ne veut pas dire que la pathogénie des polyarthrites rhumatoïdes et spondylarthrites soit parfaitement claire !). Tel est encore le cas pour les pseudo-polyarthrites rhizoméliques (PPR), la maladie de Still de l’adulte, et deux variétés de rhumatismes intermittents : le rhumatisme palindromique, et l’hydarthrose intermittente, qui seront traitées dans ce chapitre.

Rhumatisme psoriasique

Le rhumatisme psoriasique (RPso) est un rhumatisme inflammatoire chronique particulier par la diversité de sa présentation, de son expression et de son évolution. Il peut se présenter sous la forme d’une atteinte des enthèses, très subtile, ou au pire comme une arthrite mutilante, heureusement fort rare. Il a connu comme la PR et la SpA sa révolution thérapeutique et physiopathologique. La mise en évidence du rôle du TNF-α et de l’efficacité des agents biologiques anti-TNF-α est l’une des clés de cette révolution. Parallèlement les dermatologues ont aussi avancé dans la connaissance des mécanismes de l’atteinte cutanée qui a aussi bénéficié des nouvelles avancées thérapeutiques dirigées contre l’IL-23 et l’IL-17A, nouvelles voies de l’inflammation.

Définitions

La goutte est liée à la présence de microcristaux d’urate monosodique (UMS) dans les articulations, qui résulte d’une hyperuricémie chronique, dépassant le point de saturation de ce sel. L’hyperuricémie peut ainsi être définie par une concentration d’acide urique dans le plasma exposant à la goutte, c’est-à-dire supérieure à 360 micromoles/l. La goutte se traduit initialement par des accès aigus ou crises de goutte, déclenchés par la chute de cristaux d’UMS dans le liquide articulaire. Si l’hyperuricémie n’est pas traitée à ce stade, les dépôts cristallins grossissent et infiltrent l’articulation, aboutissant à des arthropathies destructrices particulières, les arthropathies uratiques. À ce stade tardif, des dépôts d’urates sont aussi présents dans le tissu sous-cutané, appelés tophus. La présence de tophus palpables caractérise la goutte tophacée.

Les principaux cristaux calciques responsables de manifestations rhumatologiques sont de 2 types : les cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté (PPC) se déposent essentiellement dans les cartilages où ils sont reconnaissables radiologiquement par les images de chondrocalcinose ; ils peuvent causer des arthrites aiguës ou subaiguës chroniques. Ceux de phosphate de calcium, dont le principal représentant est l’apatite, touchent surtout les tendons et les bourses séreuses. Ils sont principalement à l’origine de tendinites et bursites aiguës.

Les douleurs thoraciques sont une des causes les plus fréquentes de consultation et d’hospitalisation, souvent en urgence. La description de la douleur, des signes associés et l’examen clinique orientent la démarche diagnostique, font suspecter les situations d’urgence et choisir les examens complémentaires qui guident les traitements.

Les causes de douleurs thoraciques sont multiples, liées à des affections des organes thoraciques et abdominaux, de gravité variable. Le premier objectif est la mise en évidence des urgences avec un risque vital à court terme, dont le pronostic est lié au délai entre le début des symptômes et la mise en route du traitement. Les cinq causes à rechercher en priorité sont le syndrome coronaire aigu, la dissection aortique, la tamponnade, l’embolie pulmonaire grave et le pneumothorax suffocant. La méconnaissance de ces diagnostics est source de complications graves, voire mortelles.

Le terme d’arthrogrypose recouvre plusieurs affections ayant en commun des raideurs articulaires multiples, congénitales et non évolutives. Il ne s’agit donc pas d’un diagnostic spécifique, mais plutôt d’un signe clinique. Les contractures articulaires qui limitent l’amplitude des mouvements se développent avant la naissance (stade prénatal) et sont présentes dès la naissance (congénitales). Toute situation qui inhibe les mouvements du fœtus pendant une période prolongée (plus de trois semaines), en immobilisant les articulations et en créant une fixation fibreuse des positions vicieuses, peut entraîner une arthrogrypose. Il peut s’agir d’une limitation physique de la mobilité du fœtus (malformation utérine, oligohydramnios), de maladies maternelles, ou de maladies génétiques du fœtus (maladie de la corne antérieure de la moelle, dystrophie musculaire, trisomie 18…). Les articulations atteintes sont non seulement enraidies, mais aussi déformées, de manière variable selon les articulations et les patients. Les raideurs articulaires sont non évolutives mais la maladie en cause (dystrophie musculaire par exemple) peut l’être. L’intelligence est normale, sauf lorsque l’arthrogrypose est liée à une maladie ou un syndrome qui affecte aussi l’intelligence.

L’arthrose est la pathologie dont la prévalence est la plus élevée en rhumatologie. La fréquence de cette maladie est telle que l’on considère à ce jour qu’un adulte sur deux souffrira d’une arthrose symptomatique à 60 ans. Elle est responsable d’une morbidité majeure dans les pays développés où elle constitue la deuxième cause d’invalidité après les maladies cardiovasculaires. Par ailleurs, cette pathologie s’associe à un surcroit de mortalité, vraisemblablement liée à la sédentarité qu’elle occasionne.

Son coût a été estimé en France à environ un milliard d’euros. Il y a une vingtaine d’année, l’arthrose était considérée comme une pathologie du cartilage et la plupart des travaux de biologie cellulaire et moléculaire, tant in vivo qu’in vitro étaient centrés sur la biologie de ce tissu. Depuis les années 2000, l’arthrose est considérée comme une maladie globale de l’articulation, touchant le cartilage, mais également le tissu synovial, l’os sous-chondral et les structures abarticulaires (ligaments, tendons et muscles).

Comme dans de nombreuses pathologies, deux types d’agression ou stress prédominent au cours de cette affection : le stress inflammatoire et le stress mécanique. Selon la localisation de l’arthrose, l’âge auquel elle apparaît, le contexte hormonal et notamment œstrogénique, ces stress ont une part plus ou moins importante dans la genèse et dans l’aggravation de la maladie. Plus globalement, il existe différents types d’arthrose, dont la physiopathologie est certainement très différente, mais qui toutes donnent le même aspect radiographique : pincement localisé de l’interligne, géodes dans une zone condensée de l’os sous-chondral, ostéophytose.

On réserve habituellement la dénomination d’arthropathies nerveuses à celles qui compliquent une neuropathie accompagnée d’insensibilité articulaire. Les lésions des arthropathies nerveuses ressemblent à celles des arthroses, dont elles se distinguent par l’exubérance de l’ostéophytose ou par une ostéolyse. Leur caractère clinique le plus remarquable est l’indolence. En raison de la gravité de la détérioration articulaire, elles peuvent cependant provoquer une impotence sévère.

L’ossification hétérotopique d’origine neurologique est une formation osseuse extra-squelettique dans les tissus mous de causes neurologiques dont les plus fréquentes sont les traumatismes du système nerveux central (traumatismes cérébraux ou médullaires), les accidents vasculaires cérébraux et les comas prolongés. Les ossifications surviennent entre 1 et 3 mois après le traumatisme, sont le plus souvent multiples, et touchent de façon prépondérante les hanches et les coudes. Elles sont plus fréquentes lorsque les lésions du système nerveux central s’accompagnent de lésions périphériques (articulaire, musculaire et/ou nerveuse). Elles aggravent le handicap neurologique et les complications du décubitus. Les mécanismes des ossifications sont complexes, nécessitent la présence de précurseurs ostéogéniques, de médiateurs systémiques et locaux. L’ossification est endochondrale et passe initialement par une matrice cartilagineuse. Une meilleure connaissance des mécanismes moléculaires et cellulaires a permis d’identifier des cibles thérapeutiques potentielles dont certaines sont en cours d’évaluation, comme par exemple des agonistes des récepteurs de l’acide rétinoïque ou des inhibiteurs des voies de signalisation des BMP (Bone Morphogenetic Protein). Les traitements médicaux disponibles (AINS, bisphosphonates, radiothérapie locale faible dose) sont efficaces sur la prévention des récidives mais inefficaces sur les ossifications constituées. La chirurgie de résection est indiquée dès complication locale (ankylose articulaire, compression nerveuse ou vasculaire). Elle expose au risque de récidive.

L’algodystrophie ou syndrome douloureux régional complexe de type I (SDRC) décrit différentes conditions douloureuses caractérisées par une douleur régionale continue spontanée ou provoquée apparaissant disproportionnée en durée ou en intensité avec l’évolution naturelle d’un traumatisme ou d’une autre cause. La douleur est régionale, mais non confinée à un territoire neurologique spécifique ou à un dermatome. Elle s’exprime habituellement par une prédominance distale des anomalies sensitives, motrices, sudoro-motrices, vaso-motrices et ou trophiques. Le syndrome révèle une progression variable avec le temps.

L’algodystrophie se rencontre à tout âge. Avec une incidence de 5,4/100 000 et une prévalence de 20,5/100 000, elle prédomine chez la femme, le sex-ratio femme/homme étant de 3/1. Le facteur déclenchant est le plus souvent un traumatisme, mais de nombreux autres facteurs étiologiques existent (Tableau S23-P02-C14-I). Le rôle de facteurs psychologiques est discuté.

Les syndromes myofasciaux localisés et la fibromyalgie font partie d’un même continuum physiopathologique. Les douleurs sont de type nociplastique (Classification CIM 11 de 2019) ; c’est-à-dire des douleurs dues à un dysfonctionnement de la modulation de la douleur, sans lésions organique identifiable. Ils induisent des douleurs permanentes surtout dans les formes diffuses.

Les douleurs segmentaires des formes localisées sont souvent sous diagnostiquées et la fibromyalgie mal considérée, mal évaluée et donc mal prise en charge. En effet, cette dernière suscite encore de nombreuses controverses en 2020, même si la HAS a publié des recommandations en 2010 et l’INSERM publie en 2020 une expertise collective.

La pathologie primitive de la membrane synoviale est une cause relativement rare de douleur articulaire. Devant l’habituelle non-spécificité des symptômes d’appel, le retard au diagnostic est ainsi fréquent dans ce type de pathologie. Ces pathologies tumorales et dystrophiques de la membrane synoviale sont susceptibles de concerner les articulations, mais aussi les bourses séreuses et les gaines tendineuses.

Nous insisterons néanmoins sur les plus fréquentes que sont la synovite villonodulaire et l’ostéochondromatose synoviale. Nous envisagerons plus succinctement les tumeurs bénignes vraies comme l’hémangiome synovial ou le lipome arborescent, et enfin les plus exceptionnelles tumeurs malignes de la synoviale.

Partie 3 - Pathologie vertébrale

Les anomalies vertébrales congénitales sont fréquentes. La plupart d’entre elles sont asymptomatiques et sont découvertes fortuitement en imagerie. D’autres, plus rares, s’associent à une symptomatologie invalidante pouvant concerner, d’une façon plus ou moins intriquée, la statique rachidienne et/ou la fonction médullaire et radiculaire. Elles peuvent être diagnostiquées de la période anténatale jusqu’à l’âge adulte.

Les travaux sur la statique sagittale du rachis ont révolutionné la prise en charge de la pathologie rachidienne ces trente dernières années. Les troubles de la statique du rachis sont en augmentation constante avec le vieillissement de la population, ce qui pose un problème de santé publique.

Les spondylodiscites (SPD) infectieuses ou septiques désignent une infection du disque intervertébral et d’une ou plusieurs vertèbres adjacentes. Elles peuvent se limiter au disque (discite) ou à une vertèbre (spondylite), sur un ou plusieurs étages, s’accompagner ou non d’une épidurite. Elles se distinguent des SPD inflammatoires et sont dues à un agent bactérien, mycobactérien, fungique ou plus rarement brucellien ou parasitaire.

Leur fréquence tend à augmenter car elles affectent surtout les sujets âgés. Leur diagnostic reste encore trop tardif, avec une mortalité comprise entre 3 et 7,5 %, et surtout une morbidité importante et des événements indésirables graves dans 28 % des cas, source de douleurs résiduelles, de troubles statiques après une longue hospitalisation entraînant des coûts élevés.

Les sacro-iliites infectieuses ou septiques désignent une infection de l’articulation sacro-iliaque. Leur prise en charge diagnostique et thérapeutique est superposable à celle des spondylodiscites infectieuses. Il s’agit d’une localisation rare d’infection ostéo-articulaire. Compte tenu de la situation profonde de cette articulation et d’une sémiologie parfois trompeuse, le diagnostic peut être difficile avec pour conséquence un retard diagnostique. Les données dans la littérature concernent surtout des cas rapportés ou des petites séries de patients. Plusieurs auteurs ont recensé les cas rapportés d’infection à pyogènes, avec un total de près de 500 cas dans la littérature anglophone entre 1878 et 2011, dans les populations pédiatriques et adultes. Deux séries françaises rapportent 214 cas entre 1971 et 1981, toutes causes bactériologiques confondues (y compris tuberculeuse ou brucellienne) et 39 cas uniquement à pyogènes de façon plus récente, entre 1995 et 2011.

Certaines évidences cliniques et radiologiques, associées ultérieurement à des arguments génétiques, ont conduit à regrouper au sein d’une même entité diagnostique un certain nombre d’affections rhumatologiques, paraissant pourtant a priori provenir d’horizons très différents. La spondylarthrite ankylosante (SA) est en quelque sorte le chef de file de ce groupe de rhumatismes inflammatoires comprenant également les arthrites réactionnelles, le rhumatisme psoriasique, les manifestations articulaires associées aux entérocolopathies inflammatoires chroniques (maladie de Crohn, rectocolite hémorragique), un sous-groupe de rhumatismes chroniques infantiles, et des formes indifférenciées. Cette entité correspond aux spondylarthropathies, plus récemment dénommées la spondyloarthrite.

Les raisons du regroupement de ces maladies sont tout d’abord le partage de nombreuses caractéristiques cliniques et radiologiques, ensuite le partage d’un terrain génétique commun. D’un point de vue clinico-radiologique, ces affections associent toutes, bien qu’à des degrés divers, un syndrome axial, rachidien et sacro-iliaque, un syndrome périphérique articulaire et/ou enthésitique, et un syndrome extrarhumatologique. Le terrain génétique commun est quant à lui attesté tout d’abord par la forte association, bien qu’à des degrés divers là encore selon les formes, au gène HLA-B27, mais aussi par l’agrégation familiale de ces maladies et enfin par certaines formes de passage entre ces maladies chez un même individu.

Les lombosciatiques disco-vertébrales communes sont les plus fréquentes des radiculopathies lombaires. Elles correspondent à une entité avant tout clinique. Leur prévalence ponctuelle a été estimée dans la population générale adulte à 5 %. Leur prévalence cumulée varie entre 12 et 27 % selon les travaux. Leur incidence à cinq ans entre 3 et 9 %, chez l’adulte jeune.

Les lombosciatiques disco-vertébrales communes sont d’origine discale ou arthrosique. Les lombosciatiques discales sont associées au conflit disco-radiculaire par hernie discale ; les lombosciatiques arthrosiques, au rétrécissement canalaire ou sténose lombaire. Il convient néanmoins de souligner que la prévalence de ces modifications anatomiques rachidiennes dépasse largement celle des lombosciatiques, et qu’elles ne sont pas exclusives. Ceci incite à les considérer plus comme des facteurs de mécanismes pathogéniques multi-déterminés, cibles thérapeutiques éventuelles à l’étape du traitement non conservateur, que comme des marqueurs diagnostiques à part entière. En d’autres termes, la visualisation du conflit disco-radiculaire ou de la sténose lombaire n’est ni nécessaire ni suffisante au diagnostic de lombosciatique disco-vertébrale commune et à sa prise en charge initiale. La clinique prime.

Une lombalgie est un symptôme susceptible d’exprimer cliniquement différentes affections : affections extra-rachidiennes de proximité ; affections rachidiennes de nature inflammatoire, tumorale, infectieuse, fracturaire, ou non. Force est de constater que ce « non » rend compte d’une large majorité de cas, où la douleur prend bel et bien sa source au rachis, mais n’apparaît pas liée à une maladie inflammatoire, tumorale, infectieuse ou osseuse. Cette situation correspond à la définition des lombalgies disco-vertébrales communes, lombalgies aussi qualifiées simplement de communes, mécaniques, dégénératives ou non spécifiques.

Le cadre nosologique des lombalgies communes est donc défini par la négative. Pressenti comme hétérogène, il n’en correspond pas moins à une définition très opérationnelle pour le clinicien. On peut espérer son démembrement et l’avènement de stratégies thérapeutiques différenciées alimentées par l’étiologie, mais il répond encore pour l’instant aux capacités et aux limites de nos moyens diagnostiques. L’imagerie du rachis en particulier ne capte pas pleinement aujourd’hui la réalité des lombalgies communes. Sa normalité y est possible, et la plupart des modifications dégénératives du disque intervertébral et des articulations interapophysaires postérieures, fréquentes dans la population générale asymptomatique, n’en sont pas pathognomoniques. Le clinicien doit ainsi garder en mémoire, que dans le contexte des lombalgies communes et conformément à leur définition basée sur l’exclusion d’autres causes, l’imagerie est avant tout informative de par ce qu’elle ne montre pas.

Partie 4 - Pathologie juxta-articulaire

On rassemble sous le thème de pathologie abarticulaire les atteintes de structures périarticulaires : tendon, enthèse, aponévrose, capsule, mais également certains syndromes canalaires. Les pathologies mécaniques prédominent en fréquence, souvent favorisées par des mouvements répétitifs ou inhabituels, loin devant les rhumatismes inflammatoires et les atteintes infectieuses. Le diagnostic est essentiellement clinique, la radiographie et surtout l’échographie apportant une aide dans les cas douteux.

Pour le membre supérieur, le traitement des formes mécaniques ou idiopathiques comporte en règle générale la mise au repos de la structure intéressée par une orthèse par exemple, et la correction de l’activité déclenchante. Selon la localisation, une injection locale d’un dérivé cortisoné non fluoré au pouvoir atrophiant faible est réalisée et/ou des techniques de rééducation et de physiothérapie sont associées.

La pathologie juxta-articulaire concerne les différentes structures anatomiques autour d’une articulation, à savoir les ligaments, les tendons, les bourses de glissement, les gaines synoviales, les rétinaculums, les nerfs et les vaisseaux. La pathologie ligamentaire étant essentiellement traumatique, elle ne sera pas évoquée dans ce chapitre dédié à la rhumatologie. De même, la pathologie vasculaire ne sera évoquée que lorsqu’elle est en rapport avec une cause mécanique ou microtraumatique.

La démarche diagnostique devant une douleur locorégionale doit être programmée pour ne pas faire des diagnostics par excès quand la pathologie tendineuse prédomine (par exemple autour du grand trochanter) ou par défaut quand le siège de la douleur va orienter d’abord vers une cause articulaire (douleur antérieure de hanche). Même si l’interrogatoire peut être d’emblée évocateur, le but de l’examen physique est de distinguer une douleur articulaire d’une douleur périarticulaire, puis d’analyser méthodiquement toutes les structures para-articulaires, sans oublier l’origine osseuse possible et les douleurs référées à suspecter lorsque l’examen local, dont l’objectif principal est de reproduire la douleur symptôme, est négatif.

La pathologie périarticulaire de la hanche et du genou est fréquente et concerne autant le médecin spécialiste en médecine générale que les médecins spécialisés en rhumatologie, médecine physique et médecine du sport. Une étude néerlandaise récente estime la prévalence et l’incidence des tendinopathies des membres inférieurs respectivement à 11,83 et 10,52 pour 1 000 personnes par an.

Syndrome de Tietze

Le syndrome décrit par Tietze en 1921 se caractérise par une tuméfaction douloureuse d’un ou plusieurs cartilages costaux unissant une côte au sternum. Il s’observe à tout âge. La tuméfaction est habituellement unique, gauche, sur le deuxième cartilage costal, mais elle peut siéger sur plusieurs cartilages costaux (de la première à la septième côte) ou être bilatérale. La cause en est inconnue, mais souvent une origine microtraumatique est évoquée (effort, torsion du tronc, toux). La douleur, d’apparition progressive, est permanente, augmentée par la toux, la respiration. L’examen note une tuméfaction fusiforme ou globuleuse, ferme, douloureuse à la pression. Les radiographies sont normales, l’IRM peut montrer un épaississement du cartilage atteint avec un hyper signal en T2 et un œdème de l’os sous-chondral. La tomodensitométrie ou la scintigraphie n’ont d’intérêt que pour écarter d’autres affections. Il n’y a ni fièvre ni signe biologique d’inflammation. Lorsqu’une biopsie a été faite, l’examen histologique du cartilage est habituellement normal. La douleur dure habituellement quelques mois, avec parfois une évolution par poussées de quelques semaines. La tuméfaction, elle, peut durer plusieurs années ou ne pas disparaître. Le traitement n’est pas codifié. Si les antalgiques et les anti-inflammatoires non stéroïdiens ne suffisent pas, on peut proposer une injection locale d’un dérivé glucocorticoïde.

Avant de porter le diagnostic de syndrome de Tietze, il est nécessaire d’écarter d’autres pathologies, en particulier tumorales ou infectieuses, un rhumatisme inflammatoire (en particulier rhumatisme psoriasique ou une spondylarthrite) et surtout un SAPHO. Il est vraisemblable que beaucoup des syndromes de Tietze décrits dans la littérature sont des SAPHO incomplets ou débutants.