S24
Génétique et maladies métaboliques
Partie S24-P01
Génétique
Chapitre S24-P01-C01
Génétique et médecine
Génétique médicale
La génétique médicale est une spécialité transversale, clinique et biologique, qui s’intéresse aux affections en raison de leurs mécanismes étiopathogéniques, et non du système ou de l’organe impliqué. Elle a deux grands champs de compétences :
– le versant génétique des maladies héréditaires, un ensemble d’affections très diverses et souvent rares, dont la prise en charge clinique est habituellement assurée par d’autres spécialités médicales ;
– les anomalies du développement embryonnaire, englobant les malformations congénitales, la déficience intellectuelle et l’autisme, dont le déterminisme n’est pas toujours génétique.
Le domaine couvert par la génétique est vaste : plus de 8 000 maladies, plus de 5 500 syndromes malformatifs, un nombre infini de remaniements génomiques… La génétique est devenue une spécialité médicale au cours de la deuxième moitié du XXe siècle. En France, cette spécialité clinicobiologique rattachée aux spécialités médicales de l’internat existe depuis 1996. Cantonnée initialement aux maladies mendéliennes et aux anomalies chromosomiques, elle s’est progressivement immiscée dans tous les domaines de la médecine, à mesure que les progrès scientifiques révélaient le rôle des facteurs génétiques dans les maladies communes, en particulier en cancérologie.
Le traitement des maladies génétiques est habituellement du ressort du spécialiste d’organe. La place du généticien clinicien est donc très particulière : il participe à la démarche de diagnostic clinique et peut coordonner la confirmation biologique de celui-ci. Il gère le conseil génétique, les aspects familiaux de ces maladies, en particulier l’information et le dépistage des apparentés à risque, et organise le diagnostic prénatal et le diagnostic présymptomatique. Les généticiens sont souvent eux-mêmes les spécialistes des anomalies du développement, des syndromes polymalformatifs aux dysmorphies craniofaciales, et de la déficience intellectuelle (voir Chapitre S24-P01-C09). Dans les pathologies pédiatriques chroniques complexes d’origine génétique, le généticien peu…
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