S24-P01-C02 Génomique

ADN

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est formé d’une succession de nucléotides, des modules élémentaires constitués d’un sucre désoxyribose à cinq carbones (numérotés 1′ à 5′), d’un phosphate (lié au carbone 5′) et d’une base purique – adénine (A) ou guanine (G) – ou pyrimidique – thymine (T) ou cytosine (C) – liée au carbone 1′. Le phosphate d’un nucléotide peut se lier au carbone 3′ du nucléotide suivant pour former une molécule d’ADN monocaténaire (brin d’ADN), dont les extrémités 3′ et 5′ sont définies par le carbone du désoxyribose qui les termine. Deux ADN monocaténaires peuvent s’apparier et former une structure hélicoïdale dextrogyre, la « double hélice » (Figure S24-P01-C02-1). L’ADN bicaténaire ressemble à une échelle dont les montants sont une succession de modules désoxyribose-phosphate et les barreaux un couple base purique-base pyrimidique. Les couples de bases sont appariés par des liaisons hydrogènes faibles : deux liaisons pour le couple AT, trois pour le couple GC. Du fait de ces règles d’appariement strictes, la séquence nucléotidique d’un brin d’ADN est le contretype de celle du brin opposé. Les deux brins d’ADN monocaténaire sont disposés de façon antiparallèle : l’extrémité 5′ d’un brin fait face à l’extrémité 3′ de l’autre chaîne. La dissociation (ou dénaturation) de la double hélice peut être induite par des modifications physicochimiques du milieu, ou par des enzymes spécifiques appelées hélicases. La renaturation (ou hybridation) spontanée de deux brins d’ADN n’est possible que s’il existe une parfaite complémentarité entre les bases puriques et pyrimidiques qui s’affrontent. Cette propriété est à la base du mécanisme semi-conservatif de réplication de l’ADN : avant une division cellulaire, après dissociation des deux brins, chaque ADN monocaténaire formant la molécule d’ADN mère sert de matrice pour l’assemblage d’un nouveau brin d’ADN complémentaire.

Dans les cartes du génome humain, les nucléotides de chaque molécule d’ADN sont numérotés de façon séquentielle. Le nucléotide 1 est localisé, par convention, à l’extrémité du bras court de chaque chromosome, sur le brin terminé par …