S03-P01-C39 Syndromes de Marfan et apparentés, syndromes d’Ehlers-Danlos, ostéogenèse imparfaite et pseudo-xanthome élastique

Le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers-Danlos et l’ostéogenèse imparfaite sont des maladies rares qui partagent le fait de comporter des atteintes artérielles : aortique pour le syndrome de Marfan, aortique et extra-aortique pour les syndromes apparentés, surtout extra-aortique pour le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (mais il existe d’autres formes de syndrome d’Ehlers Danlos) et des artères de moyen calibre pour le pseudo-xanthome élastique.

L’atteinte artérielle de l’ostéogenèse imparfaite est beaucoup plus rare et très souvent au second plan, mais cette pathologie est liée à une anomalie du collagène, comme les syndromes d’Ehlers-Danlos.

Au cours de ces dernières années, de grands progrès ont été réalisés quant à la compréhension de la physiopathologie du syndrome de Marfan et à la compréhension des autres maladies rares, dans la reconnaissance de nouvelles entités proches.

Ces syndromes sont complexes, du fait de l’hétérogénéité génétique (c’est-à-dire la possibilité qu’un syndrome puisse résulter de différentes anomalies génétiques, touchant diverses molécules), et surtout de la grande variabilité des signes cliniques qui peuvent être associés à une mutation dans un gène donné.